Síndrome de Klinefelter

Presencia de un cromosoma X extra

Por - 1 Octubre, 2012
Cromosoma X extra

Se trata de una anomalía cromosómica que afecta sólo a los hombres y por la cual tienen un cromosoma X de más.

Este síndrome afecta alrededor de 1 cada 500 o 1.000 bebés varones recién nacidos. Las mujeres que se embarazan después de los 35 años, tienen mayor riesgo de tener un bebé con el mismo.

Síntomas

  • Agrandamiento de las mamas fuera de lo normal
  • Problemas sexuales
  • Testículos pequeños
  • Proporciones corporales fuera de lo normal: Tronco corto, piernas largas, etc
  • Infertilidad
  • Menor cantidad de lo normal de vello facial, axilar y púbico
  • Alta estatura

Diagnóstico

El síndrome de Klinefelter suele diagnosticarse por primera vez cuando el hombre acude al médico a consultar por problemas de infertilidad.

Pueden realizarse las siguientes pruebas y exámenes:

  • Conteo de semen
  • Cariotipado

Pueden hacerse los siguientes exámenes de sangre para evaluar los niveles hormonales:

  • Hormona foliculoestimulante
  • Testosterona
  • Estradiol
  • Hormona luteinizante

Tratamiento

  • La cirugía para reducir el tamaño de los pechos puede ser la solución para ese problema
  • La terapia con testosterona ayuda a:
    • Mejorar el aspecto de los músculos
    • Mejorar la autoestima y el estado anímico
    • Mejorar la fuerza
    • Promover el crecimiento del vello en el cuerpo
    • Mejorar la concentración
    • Mejorar el impulso sexual y la energía
  • Para tratar la infertilidad (que es uno los principales problemas de los hombres que padecer este síntoma), puede recurrirse a un especialista en infertilidad y una solución para lograr el embarazo puede ser la fecundación in Vitro con esperma extraído quirúrgicamente del hombre

    • Complicaciones

    • Taurodontismo: Agrandamiento de los dientes
    • Trastornos autoinmunitarios como artritis reumatoidea, lupus, síndrome de Sjögren
    • Depresión
    • Un tipo raro de tumor, denominado de células germinativas extragonadales
    • Osteoporosis
    • Trastorno de hiperactividad y déficit atencional
    • Cáncer de mama en el hombre
    • Dificultades del aprendizaje, como por ejemplo dislexia
    • Enfermedad pulmonar
    • Venas variciosas